Gefördert im Rahmen des ME/CFS Consolidation Call 2026
REVEAL-ME
Rare Variant and Epigenomic Analysis in ME/CFS
Steckt bei manchen Betroffenen eine seltene genetische Ursache hinter ME/CFS?
Das Forschungsprojekt REVEAL-ME (Rare Variant and Epigenomic Analysis in ME/CFS) an der Medizinischen Universität Wien untersucht in einer großen ME/CFS-Studie, ob seltene genetische Veränderungen bei einem Teil der Betroffenen zur Erkrankung beitragen oder möglicherweise bislang unerkannte genetische Erkrankungen vorliegen, die mit ME/CFS überlappende Symptome verursachen. Geleitet wird das Projekt von Matthias Wielscher gemeinsam mit Kathryn Hoffmann, gefördert vom Wiener Wissenschafts-, Forschungs- und Technologiefonds (WWTF) und der WE&ME Stiftung.
Aufbau einer österreichischen ME/CFS-Forschungskohorte
Ein zentraler Bestandteil des Projekts ist der Aufbau einer österreichweiten, ärztlich begleiteten ME/CFS- und LC-Forschungskohorte. Gemeinsam mit spezialisierten Ärztinnen und Ärzten sollen rund 2.000 Patientinnen und Patienten und gesunde Kontrollpersonen in die ME/CFS-Studie aufgenommen werden.
Die Teilnehmerinnen und Teilnehmer beantworten umfangreiche Online-Fragebögen zu Symptomen, Krankheitsverlauf, Begleiterkrankungen, möglichen Auslösern und familiären Erkrankungen. Diese Informationen ermöglichen eine detaillierte Charakterisierung der Betroffenen und sollen helfen, unterschiedliche Krankheitsverläufe und mögliche Patientengruppen besser zu verstehen.
Die Teilnahme ist von zu Hause aus möglich, um insbesondere schwer erkrankten Menschen die Teilnahme zu erleichtern. Bei Bedarf können Angehörige oder Betreuungspersonen beim Ausfüllen der Fragebögen unterstützen oder diese stellvertretend ausfüllen.
Seltene genetische Erkrankungen erkennen
Aus der Kohorte werden etwa 200–300 Personen für eine umfassende Genomsequenzierung ausgewählt. Dabei werden insbesondere Betroffene berücksichtigt, deren Krankheitsgeschichte, Symptome oder Begleiterkrankungen auf eine mögliche genetische Ursache hinweisen.
Mithilfe moderner Oxford-Nanopore-Sequenzierung wird das gesamte Erbgut untersucht. Im Mittelpunkt steht die Frage, ob manche Betroffene seltene genetische Veränderungen tragen, die zu ihren Beschwerden beitragen oder auf eine bisher nicht erkannte genetische Erkrankung hinweisen.
Zur Bewertung solcher Ergebnisse wird an der Medizinischen Universität Wien ein interdisziplinäres ME/CFS Rare Disease Board eingerichtet. Fachleute aus ME/CFS-Forschung, Neurologie, Humangenetik und der Erforschung seltener Erkrankungen werden gemeinsam auffällige genetische Varianten beurteilen. Falls sich Hinweise auf eine medizinisch relevante genetische Erkrankung ergeben, können über die behandelnden Ärztinnen und Ärzte weitere diagnostische Untersuchungen veranlasst werden.
Zusammenarbeit mit internationalen Forschungsprojekten
Zusätzlich werden die gewonnenen Genomdaten für Untersuchungen der DNA-Methylierung genutzt. Diese Modifizierung der DNA kann beeinflussen, wie Gene reguliert werden, ohne die DNA-Sequenz selbst zu verändern. In Zusammenarbeit mit dem internationalen SequenceME-Projekt soll untersucht werden, ob sich bei ME/CFS charakteristische DNA-Methylierungsmuster finden lassen und ob diese in der unabhängigen österreichischen Kohorte bestätigt werden können.
Langfristiges Ziel der ME/CFS-Studie
REVEAL-ME soll dazu beitragen, die genetischen Grundlagen und die unterschiedlichen Krankheitsmechanismen von ME/CFS besser zu verstehen. Gleichzeitig soll durch die enge Zusammenarbeit zwischen Forschung, spezialisierten Ärztinnen und Ärzten, und Betroffenen eine nachhaltige Forschungsinfrastruktur in Österreich entstehen, die auch zukünftige Studien und die Entwicklung gezielterer Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten unterstützt.
MATTHIAS WIELSCHER
Principal Investigator/Wissenschaftler
Medizinische Universität Wien: Zentrum für Public Health; Abteilung für Epidemiolgie
PROF. KATHRYN HOFFMANN
Co-Principal Investigator
Medizinische Universität Wien: Zentrum für Public Health; Abteilung für Primary Care Medicine
Mehr zum Projekt auf der Seite des WWTF: Rare Variant and Epigenomic Analysis in ME/CFS
Weitere Projekte von Matthias Wielscher.
